Jak działa PGT-WGS

W Geenembryomics dzielimy twoje zaangażowanie w marzenia rodzinne twoich pacjentów.Pozwól nam pomóc Ci wzmocnić podejmowanie decyzji klinicznych w niezrównanych wglądach genetycznych.

Standardowe badanie przesiewowe IVF może pominąć nieoczekiwane choroby genetyczne.PGT-WGS GeneMbryomics zapewnia zaawansowaną analizę w celu wykrycia problemów, które mogą przeoczyć obecne testy.

Testowanie genetyczne przedmplanowania całego genomu (PGT-WGS)

GeneMbryomika zgłasza mutacje genetyczne, które mogą powodować poważne lub zagrażające życiu problemy zdrowotne.To badanie genomu przedimplantacyjnego odkrywa obecność mutacji genetycznych, które mogą powodować głębokie przyszłe powikłania lub dziedziczne choroby.

Twój PGT zasilany przez sekwencjonowanie genomu

Krok 1: Zebrane próbki

Podobnie jak w przypadku obecnych testów PGT, klinika IVF pobiera próbki DNA od dawców macierzystych i biopsowane komórki trofeektodermy zarodka i wysyła próbki do laboratorium.

Krok 2: Sekwencjonowanie genomu

Współpracując z najnowocześniejszymi obiektami na całym świecie, sekwencjonowanie genomu jest wykonywane dla próbek DNA, a dane dla każdej próbki są przesyłane do serwera chmurowego zgodnego z GenemBryomics HIPAA.

Krok 3: Bioinformatyka w chmurze

Nasz zastrzeżony rurociąg testowy ocenia każdą próbkę zarówno dla mutacji genetycznych odziedziczonych, jak i de novo (nowych), które powodują chorobę genetyczną.

Krok 4: Analiza

Dane genomowe z sekwencjonowania zarodków są starannie analizowane i wyselekcjonowane przez nasz wykwalifikowany zespół naukowców.

Krok 5: Kliniczny raport PGT-WGS

Raport testowy jest wysyłany do kliniki zamawiającej dostawcę IVF w celu poinformowania pacjentów o zdrowiu genetycznym zarodka.

Krok 6: Ciągłe wsparcie

Nasi eksperci pozostają dostępni dla klinicystów, aby odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące wyników genetycznych z PGT-WGS i implikacji dla zdrowia i rozwoju embrionalnego.

Korzyści z badań przesiewowych PGT-WGS

Sekwencjonując cały genom, genembryomika może wykrywać SNP, insercje, delety, warianty liczb kopii, mozaicyzmu i nieprawidłowości chromosomów w zarodkach.To kompleksowe badanie przesiewowe identyfikuje zarodki bez wariantów powodujących choroby, wzmacnianie pozycji pacjentów i ich dostawców do wyboru najzdrowszych zarodków do przeniesienia.

Porównując genomy rodzicielskie i embrionalne, PGT-WGS Genembryomics może wykryć dziedziczenie przesyłanych wariantów choroby o ponad 99,9% dokładności.Pozwala to na pewny wybór niezmienionych, zdrowych zarodków do implantacji i znacznie zmniejsza ryzyko przekazywania odziedziczonych zaburzeń genetycznych.

Warianty de novo są zmianami genetycznymi, które powstają spontanicznie i nie są dziedziczone po rodzica.PGT-WGS jest jedynym testem zdolnym do wykrycia tych spontanicznych mutacji.Przez sekwencjonowanie i porównywanie pełnych genomów rodziców i zarodków, geneMbryomika może zidentyfikować warianty de novo w zarodku o> 95,1% dokładności.

Zalety kliniczne

PGT-WGS GeneMbryomics jest pierwszą i jedyną metodą testowania genetycznego przedimplantacyjnego do sekwencjonowania pełnego DNA zarodków.To innowacyjne podejście umożliwia kompleksowe badania przesiewowe, które przewyższa ograniczone możliwości tradycyjnych testów PGT-A i PGT-M.

Kompleksowe-ekrany dla aneuploidii, CNV i zaburzeń monogenicznych we wszystkich 24 chromosomach zapewniających więcej informacji niż tradycyjne PGT-A.

Dokładność-zatwierdzona technologia z> 99% dokładnością w zakresie badań przesiewowych, przekraczając tradycyjne metody PGT-A.Umożliwia diagnozę zaburzeń monogenicznych.

Pojedyncza biopsja - jedna biopsja zawiera informacje na temat statusu chromosomalnego i mutacji genetycznych, a nie oddzielne testy.Minimalizuje uraz zarodka.

Analiza - Zastrzeżona bioinformatyka z wyrafinowanymi algorytmami i przeglądem ekspertów zapewnia wiarygodne połączenia wariantu.

Słuchamy!

Rozumiemy, że możesz mieć wiele dodatkowych pytań i bardzo chętnie rozmawiasz o nich z tobą.