PGT-WGSの仕組み
Genembryomicsでは、患者の家族の夢へのコミットメントを共有します。比類のない遺伝的洞察を使用して、臨床的意思決定に力を与えるお手伝いをしましょう。
標準的なIVFスクリーニングは、予期しない遺伝的疾患を逃す可能性があります。GenembryomicsのPGT-WGSは、現在のテストが見落とす可能性のある問題をキャッチするための高度な分析を提供します。
全ゲノム前埋め込み遺伝子検査（PGT-WGS）
Genembryomicsは、重度または生命を脅かす健康上の問題を引き起こす可能性のある遺伝的変異を報告しています。この移植前のゲノムスクリーニングは、深い将来の合併症または遺伝性疾患を引き起こす可能性のある遺伝的変異の存在を明らかにします。
ゲノムシーケンスを搭載したPGT
PGT-WGSスクリーニングの利点
ゲノム全体をシーケンスすることにより、ジェネムブリオミクスは、胚のSNP、挿入、削除、コピー数のバリアント、モザイク主義、および染色体異常を検出できます。この包括的なスクリーニングは、疾患の原因となるバリアントのない胚を特定し、患者とそのプロバイダーが移動のための最も健康的な胚を選択できるようにします。
親のゲノムと胚性ゲノムを比較することにより、ジェネムブリオミクスのPGT-WGSは、99.9％を超える精度で透過疾患バリアントの遺伝を検出できます。これにより、埋め込みのための影響を受けていない健康的な胚を自信を持って選択し、遺伝性遺伝障害を渡すリスクを大幅に減らします。
de novoバリアントは、自発的に発生し、親から継承されない遺伝的変化です。PGT-WGSは、これらの自発的変異を検出できる唯一のテストです。親と胚の完全なゲノムをシーケンスして比較することにより、ジェネムブリオミクスは胚のde novoバリアントを95.1％を超える精度で識別できます。
臨床的利点
GenembryomicsのPGT-WGSは、胚の完全なDNAを配列するための最初で唯一の吸収前の遺伝子検査方法です。この革新的なアプローチにより、従来のPGT-AおよびPGT-Mテストの限られた機能を超える包括的なスクリーニングが可能になります。
包括的 - 24の染色体すべてにわたって異数性、CNV、および単一遺伝子障害のスクリーンが、従来のPGT-Aよりも多くの情報を提供します。
精度 - 従来のPGT-A方法を超える異数性スクリーニングの精度が99％を超える検証されたテクノロジー。単因性障害の診断を可能にします。
単一生検 - 1つの生検は、別々の検査ではなく、染色体状態と遺伝的変異に関する情報を提供します。胚外傷を最小限に抑えます。
分析 - 洗練されたアルゴリズムとエキスパートレビューを備えた独自のバイオインフォマティクスは、信頼できるバリアントコールを保証します。
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